Mélyvénás trombózis panel térkép csomagról
A V. faktor Leiden mutációval kapcsolatban fontos tudnivalók:
A mélyvénás trombózisban és tüdőembóliában szenvedő betegek körülbelül ötödében az V. véralvadási faktor génjének Leiden mutációja okozza a fokozott trombózishajlamot. Az öröklődő trombózishajlam nagyjából 80%-ban ehhez a mutációhoz köthető. A Leiden-mutáció akár heterozigóta (az egyik génpéldányon lévő mutáció), akár homozigóta (mindkét génpéldányon meglévő mutáció) formában jelentkezhet. Az egészséges magyar népesség körülbelül 10%-a hordozza a Leiden-mutációt heterozigóta formában, a homozigóta mutáció viszont csak néhány ezreléket érint. A mutációval élőknek kb. 8-szor, illetve 80-szor nagyobb a kockázata mélyvénás trombózisra, ha nincs jelen más kockázati tényező. Azoknál, akik a fogamzásgátló-szedés mellett hordozzák a mutációt, a kockázat még magasabb, akár 40-szeres is lehet az átlag népességhez viszonyítva.
A prothrombin gén G20210A mutációjának rövid bemutatása:
Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka az II. alvadási faktor (protrombin) génjének egy mutációja, ami többlet véralvadást segít elő. Trombózishajlamos családokban ez a mutáció 18%-ban, mélyvénás trombózisos betegeknél pedig 6%-ban fordul elő. Az általános népesség 2%-át érinti. Ez a génváltozás mintegy 3-szorosára növelheti a mélyvénás trombózis kockázatát, és agyi érelzáródás formájában is fokozhatja a vérrögképződést. Homozigóta formában, bár ritkán, szintén összefüggésbe hozható ismétlődő vetéléssel.
A MTHFR gén C677T mutációjának rövid ismertetése:
Az emelkedett homociszteinszint a vérben összefüggésbe hozható az artériás és vénás trombózis, valamint terhesség alatti magzati elhalás kockázatával. A népesség 5-10%-ában mérsékelten emelkedhet a homociszteinszint, és ilyenkor a trombózis kockázata közel háromszorosára nő a normális homociszteinszintű emberekhez képest. Az emelkedett homociszteinszint leggyakoribb örökletes oka a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének egyik mutációja. Az MTHFR mutáció homozigóta formában is viszonylag gyakori, előfordulása az átlagnépességben 5-15%. A mutációt hordozóknál a homociszteinszint emelkedése kockázatosabb lehet, különösen, ha nem megfelelő a szervezet fólsavellátottsága (mely sok fólsavat tartalmazó "leveles" zöldségekből származhat). Az ilyen enyhe genetikai kockázati tényezők a trombózis iránt jelentősebb hajlamot okozhatnak, különösen, ha a Leiden-mutációval együtt fordulnak elő ugyanabban a személyben.
TOVÁBBI INFORMÁCIÓ ➥ GENETIKAI TANÁCSADÁS
Felhívjuk figyelmét, hogy a 2008. évi XXI. törvény (a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) 6. § (2) értelmében a humángenetikai vizsgálat céljából történő mintavétel előtt az érintettnek genetikai tanácsadásban kell részesülnie.
A genetikai tanácsadói kérdőívünk kitöltése ingyenes és csak néhány percet vesz igénybe. A kérdőív kitöltése után kapott regisztrációs kód szükséges a genetikai vizsgálat megrendeléséhez és mintavételhez.
Kattintson ide, ha most szeretné a kérdőívet kitölteni. ➥ KÉRDŐÍV
A vizsgálat megrendelésével önmintavételi csomagot küldünk a rendelés során megadott szállítási címre a Magyar Posta igénybevételével, de klinikánkon lehetősége van a tesztet és a mintavételt szakképzett munkatársainktól kérni.
